新发突变导致的单基因显性遗传病的人群发病率是多少?
新发突变导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为1/270，是唐氏综合征的3倍。按照我国一年1000万新生儿分娩量计算，每年新发突变引起的单基因显性遗传病患儿可能超过3.7万人。
如何防控单基因遗传病?
由于是新发突变，胎儿的父母表型正常、血液检测基因型也正常，一级预防无能为力。而且这类疾病常常没有家族遗传史、多表现为散发突发，有不良孕产史才被发现，所以这种被动防御带有亡羊补牢的性质。针对新发突变的单基因遗传病的出生缺陷防控，更需要主动出击，最高效的手段就是产前基因筛查。
关键词： 单基因遗传病 单基因显性遗传病 新生儿分娩量 一级预防
